Seltener Gendefekt: PTA bittet um Unterstützung für kleinen Bruno
Familie Hoffmann aus Erlau in Thüringen durchlebt das, wovor sich viele werdende Eltern sorgen: Obwohl keine Voruntersuchung während der Schwangerschaft darauf hindeutete, kam ihr Sohn Bruno mit einem seltenen Gendefekt zur Welt. Nun kämpfen sie gemeinsam, um dem kleinen Bruno den Weg ins Leben zu erleichtern, wie uns seine Mutter Janine, die als PTA arbeitet, erzählt.
Bereits kurz nach der Geburt hatten Mutter Janine und Vater André das Gefühl, dass Bruno nicht komplett gesund auf die Welt kam. Doch sowohl ihr Umfeld als auch die Ärzt*innen beruhigten die Familie zunächst und wiesen darauf hin, Bruno nicht mit seinem älteren Bruder zu vergleichen. Die Unsicherheit und Sorgen blieben jedoch. „Uns ist einfach aufgefallen, dass etwas nicht stimmt. Sein Kopf hat angefangen, sich zu verformen und auch die Entwicklungsfortschritte waren nicht so, wie bei anderen Babys in seinem Alter“, sagt Janine. Es folgten zahlreiche Arztbesuche und Therapien.
Nach etwa einem Jahr im Sozialpädiatrischen Zentrum wurde die Familie an die Humangenetik verwiesen. Dort wurden dann erste Gentests durchgeführt, die jedoch ohne Ergebnis blieben. Auch die beiden Elternteile mussten sich testen lassen. Das Resultat: Sie sind beide gesund, sodass eine Erbkrankheit ausgeschlossen werden kann. Erst nach einer weiteren Untersuchung war klar: Bruno leidet an einem seltenen Gendefekt, einer Deletion auf dem 3. Chromosom (ITPR1), die sich in kognitiven Defiziten und motorischen Entwicklungsstörungen äußert.
Der kleine Kämpfer musste durch seine Erkrankung schon einiges erleiden, unter anderem mehrere Schädelöffnungen. Zudem führt der seltene Gendefekt bei dem inzwischen Viereinhalbjährigen dazu, dass er weder sitzen, laufen oder sprechen noch alleine essen oder trinken kann. Er braucht eine Rund-um-die-Uhr-Betreuung, die seine Eltern bisher allein übernehmen. Vormittags ist Bruno in einem integrativen Kindergarten und bekommt dort auch therapeutische Hilfe.
Zu Hause kümmern sich seine Eltern um ihn – obwohl beide in Schichten arbeiten. „Meine Arbeit in der Apotheke konnte ich so legen, dass ich immer die Frühschicht übernehme. Sowohl meine Chefin als auch die Kolleg*innen in der Kloster-Apotheke in Schleusingen sind sehr verständnisvoll und unterstützen mich beziehungsweise uns immer“, betont Janine. Inzwischen musste sie ihre Arbeitszeit in der Apotheke jedoch auf 35 Stunden in der Woche reduzieren, denn durch die körperlich anstrengende Pflege hatte Janine bereits einen Bandscheibenvorfall, immerhin wird Bruno immer größer und schwerer. Ein behindertengerechter Umbau des Hauses ist somit kaum noch aufzuschieben, stellt jedoch eine enorme finanzielle Belastung dar. Zunächst will die Familie einen außenliegender Plattformlift anbauen lassen, sodass Bruno problemlos in seinem speziellen Therapiestuhl von Etage zu Etage gebracht werden kann, anstatt von seinen Eltern getragen werden zu müssen.
Um die Familie dabei zu unterstützen, wurde neben einer Spendenaktion auch ein Spendenkonto eingerichtet:
Freies Wort hilft e.V.
Stichwort: Bruno
IBAN: DE39840500001705017017
Die Familie freut sich über jede Unterstützung und gibt trotz aller Schicksalsschläge nicht auf.
Willst du immer auf dem Laufenden sein und keine Nachricht mehr verpassen? Dann melde dich für unseren wöchentlichen Newsletter hier an ?.
Mehr aus dieser Kategorie
Schwanger dank Erkältungsmittel?
Auf TikTok kursiert mit der „Mucinex-Methode“ ein Trend, bei dem bestimmte Erkältungsmittel Frauen zur Schwangerschaft verhelfen sollen. Expert:innen warnen jedoch …
Warnung vor Cannabinoiden in Lebensmitteln
Seit rund einem halben Jahr greift hierzulande die Teil-Legalisierung von Cannabis. „Kiffen“ ist somit unter gewissen Voraussetzungen erlaubt. Doch auch …
Hochdosierte Vitaminspritzen „to go“: Warnung vor Drip Bars
Seit einiger Zeit gibt es in den USA den Trend zu sogenannten Drip Bars. Nun fasst dieser auch hierzulande immer …
